Dětský hypotyreózismus
The dětská hypotyreóza postihuje jednu až tři procenty dětské populace. Po porodu může být nejvíce vrozená hypotyreóza diagnostikována a rychle léčena. Hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro rozvoj centrálního nervového systému. Tím, že nedostatek těchto hormonů v posledních měsících březosti a prvních dnech života způsobuje nezvratné mentální retardaci.
Důležitá role hormonů štítné žlázy
To znamená, že pro správný vývoj plodu musí každá těhotná žena mít normální hodnoty hormonů štítné žlázy, což znamená, že mají dostatečné množství jódu. Kromě toho hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro správné fungování některých orgánů a systémů (metabolismus, srdce, trávící systém, reprodukční systém atd.), Které jsou ovlivněny, když nemáte dostatečné hladiny.
U dětské populace je hypotyreóza nejčastější dysfunkcí štítné žlázy s prevalencí - podle nejnovějších publikovaných studií - mezi 1% a 3%. Na druhé straně se odhaduje, že 5% dětí má mírnou nebo subklinickou hypotyreózu. Diagnóza největšího počtu dětská hypotyreóza mírný je v důsledku dokončení diagnózy a zahájení léčby ve vhodném čase a ke zlepšení detekce některých falešně negativních případů, jako jsou dvojčata, díky opakovanému testu patek po 15 dnech.
Diagnostika dětského hypotyreóza
Prostřednictvím diagnostiky v dětství je možné zabránit budoucím změnám štítné žlázy v dospělosti. Ve skutečnosti se v dospělosti vydává více a více prací štítné žlázy, jejichž původ je v dětství.
Diagnóza vrozené hypotyreózy je dobře zdokumentovaná a není technicky komplikovaná, protože hladina TSH ve vzorku plné krve je jednoduše stanovena (páteřní test provedený v neonatálním screeningu). Studie dysfunkce štítné žlázy v biochemické laboratoři také není složitá.
Co je přítomno více komplikací je znát příčinu, která způsobuje tuto dysfunkci. V tomto smyslu by bylo velmi užitečné vědět, které geny jsou odpovědné za mnohé z těchto onemocnění štítné žlázy, a to jak pro diagnózu, tak pro léčbu.
Typy dětské hypotyreózy
Existují dvě diferencované formy hypotyreózy. Na jedné straně kongenitální, v jejímž důsledku se odlišují ty, které mají genetický původ a potřebují léčbu po celý život, a přechodné stavy, u kterých může být příčina dysfunkce štítné žlázy způsobena matkou nebo kvůli jistým patologií štítné žlázy nebo při určitých léčbách, může být příčinou i přebytek nebo vada jódu. V těchto případech může být léčba přerušena, jakmile se vrátí správná funkce štítné žlázy. Nejvíce postiženou populací jsou předčasné děti.
Na druhé straně existují získané, jejichž prevalence se zvyšuje s věkem. Symptomy tohoto typu závisí na stupni dysfunkce, i když hlavní jsou krátkozrakost, obezita, zácpa, suchá kůže a ospalost. V této skupině mají jasně patologické hypotyreózní nádory obvykle autoimunitní původ, ne tak subklinické, které mají genetický původ ve 29% případů.
Linky práce v hypotyreóze
Detekce vrozené hypotyreózy měřením TSH v kapilární krvi novorozence získané v testech patek přinesla velkolepé výsledky v prevenci nástupu onemocnění, nicméně některé aspekty zůstávají čekající, jejichž lepší znalosti jsme umožní detekci a diagnostiku lépe.
Další důležitou otázkou je prohloubení znalostí o přechodné hypotyreóze, neboť tyto dočasné změny normálního fungování štítné žlázy vytvářejí v rodině vysoký stupeň úzkosti a její patofyziologie není dosud dobře známa.
Teresa Pereda
Poradenství: Komise pro perinatální diagnostiku španělské společnosti pro klinickou biochemii a molekulární patologii (SEQC)
